Impact Du Diagnostic Pr natal Sur Les Maladies Mitochondriales (French, Paperback)

La mitochondrie, organite subcellulaire possede son propre ADN qui suit une transmission maternelle. Mute, il peut entrainer de nombreuses maladies rares notamment le syndrome de Leigh. Pour les familles dont un enfant en est porteur ou decede, un diagnostic prenatal (DPN) a pu etre propose pour les grossesses ulterieures. Cette etude a pour but de montrer entre autre la complexite du DPN pour ce type de maladies. Une etude de cas au CHU d'Angers entre 2000 et 2011 a ete realisee. Elle comporte 2 familles distinctes porteuses d'une mutation de l'ADN mitochondrial differente sur le meme gene ND6. Ces familles ont vecu le deces d'un nourrisson. Des DPN ont pu etre proposes et realises. Les resultats de cette etude nous montrent que le taux d'heteroplasmie est etroitement correle a la severite de la maladie. Cette etude montre qu'actuellement le DPN pour les maladies mitochondriales fait face a des difficultes. Il apparait des enjeux psychologiques pour ces couples dans l'incapacite d'avoir des enfants sains, et ethiques; par rapport a la realisation de ce diagnostic, a la decision qui en depend et a l'avenir des generations non diagnostiquees.