Ataxie pisodique de Type 1 (French, Paperback)

L'ataxie episodique de type 1, de transmission autosomique dominante, touche le systeme nerveux central et le systeme nerveux peripherique et consiste en des attaques de quelques minutes souvent declenchees par un mouvement brusque. L'examen entre les crises est normal en dehors de myokimies. Cette forme est due a des mutations ponctuelles du gene KCNA1, codant pour les canaux potassium voltage-dependants. Nous rapportons la vingtieme famille d'EA1 decrite dans le monde. Trois personnes affectees presentaient des episodes d'ataxie associees a une neuromyotonie resistants aux traitement classique. Aussi, une variabilite phenotypique intrafamiliale est suspectee dans cette maladie. Une nouvelle mutation faux-sens C913T (substitution ponctuelle d'une Leucine par une Phenylalanine) a ete retrouvee chez cinq sujets malades. Nous emettons l'hypothese que cette mutation ne correspond pas a un simple polymorphisme et qu'elle est pathogene. Comme elle touche une repetition heptamerique de Leucine hautement conservee, elle pourrait etre responsable d'un effet negatif dominant sur les proprietes du canal potassium a l'origine d'une reduction du flux de potassium lors de la depolarisation."