Analisis de polimorfismos de riesgo a la Diabetes tipo 1 en Uruguay (Spanish, Paperback)

En esta Tesis de Maestria se analizaron polimorfismos en genes de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 con tres objetivos diferentes. El primero fue la caracterizacion de la base genetica de la poblacion estudiada: se analizo la poblacion general (Montevideo, Uruguay) para poder establecer la prevalencia de cada polimorfismo, y luego se analizaron muestras de pacientes con diabetes tipo 1 y con diabetes tipo 2 para su caracterizacion y para la realizacion de estudios de asociacion. El segundo objetivo fue el analisis de familias con un hijo diabetico tipo 1 (trios) para evaluar la transmision diferencial de alelos. Por ultimo, se analizaron todas las muestras con la finalidad de resolver el desequilibrio de ligamiento del gen INS, objetivo que se logro dado la heterogeneidad genetica de la poblacion analizada, resultando ser el minisatelite 5'VNTR el asociado a la diabetes tipo 1 y no las otras dos regiones polimorficas que lo acompanan.